Chama-se DOCE e ‘nasceu’ esta quinta-feira, Dia Internacional das Doenças Raras. Os pais de meninas e meninos com uma doença neurodegenerativa rara chamada Tay Sachs, “cruel e fatal”, acreditam que “se pode vencer com investimento em investigação”.
Com sede em Braga, mas de âmbito nacional, é uma organização sem fins lucrativos que apoia e informa todos os afectados pela doença, para que todos tenham acesso à informação sobre estudos e ensaios clínicos a nível mundial e que todas as crianças tenham acesso a apoios médicos e também de material necessário para o seu bem-estar e qualidade de vida.
Para a realização do seu objectivo, a DOCE propõe-se a sensibilizar a sociedade e as estruturas do Estado para a problemática da Tay-Sachs e outras gangliosidoses; sensibilizar a comunidade médica e cientifica para a necessidade de um diagnóstico precoce e da busca para uma cura; apoiar as famílias com informação atualizada relativamente aos desenvolvimentos científicos e a apoiar as famílias com apoio psicológico, no percurso da doença.
Nos últimos anos, a nível internacional tem existido importantes investigações baseadas na denominada terapia genética que já conseguiu reverter a doença em testes com animais.
Contudo, a falta de verbas não tem proporcionado a celeridade desejada pelos pais, que assistem diariamente ao definhar dos projetos de vida que têm para os seus filhos.
Em Portugal, os doentes de Tay Sachs têm sido apoiados pela CATS Foundation (do Reino Unido) e pela ACTAYS (de Espanha), que têm sido a grandes responsáveis pelo impulso e financiamento da investigação (tanto na Universidade de Cambridge como na Universidade de Sevilha).
No último mês, a doença tem sido falada em alguns meios de comunicação social devido a um lançamento de um web site de internet chamado “Doce Margarida” , que fala do percurso da doença da Margarida, e das coisas boas que lhe vão acontecendo neste percurso.
Os pais da Margarida, acreditam que, “desta forma positiva, conseguimos chamar atenção para uma doença tão cruel que afeta a Margarida, a Carolina, a Fabiana, o Francisco, o David, o Rafael, a Íris, a Leonor (com gangliosidose GM1) e encontrar os restantes casos que sabemos que existem mas que a legislação de proteção de dados não nos permitem conhecer”.
Ora o lançamento deste web site pretendeu encontrar todos estes doentes e as suas famílias (que há um ano não se conheciam) de modo a que “deixem de viver esta luta sozinhos e para que se crie uma unificação de forças que argumente mais celeridade na investigação visando a procura da cura”.
Neste momento, as famílias decidiram deixar de ser um grupo informal e avançaram para a constituição de uma associação nacional de luta contra a Tay Sachs (gangliosidose GM2) e gangiosidose GM1 que afetam os seus ‘doces’ filhos.
“São doces os filhos que nasceram com uma errada codificação genética e precisam amor para viver, Doce é o seu sorriso, de quem tinha projetos de vida e pretendia ser bombeiro, policia, bailarina, médica ou super-homem. Doces são as suas alegrias com que moldam a vida dos pais e os fazem ter força para continuar a vencer. Doce é a sua caminhada, que plena de dignidade e pureza nunca vacila na desistência da procura do futuro”, justificam assim a denominação da Associação.
Mas doce é também um objetivo muito próprio. “Partindo da palavra que carateriza essa ingenuidade e ternura infantil podemos extrair linhas de ação para os pais encetarem uma luta pela sobrevivência dos seus bens mais preciosos.”.
