Transtornos do espectro autista são distúrbios do neurodesenvolvimento caracterizado por deficiente interação e comunicação social, padrões estereotipados e repetitivos de comportamento e desenvolvimento intelectual irregular, frequentemente com atraso mental. Os sintomas começam cedo na infância.
Na maioria das crianças, a causa é desconhecida, embora, em alguns casos, existam evidências de um componente genético ou uma causa médica. O diagnóstico é baseado na história sobre o desenvolvimento e observação. O tratamento consiste no controlo do comportamento e às vezes tratamento medicamentoso.
O autismo é o distúrbio mais comum entre os chamados transtornos do espectro autista, ou transtornos invasivos (ou globais) do desenvolvimento (TID).
Estimativas atuais da prevalência estão na faixa de 1/150. O autismo é duas a quatro vezes mais frequente nos rapazes. Na última década houve um aumento no diagnóstico dos transtornos do espectro autista, parcialmente devido às alterações dos critérios diagnósticos.
Etiologia
Na maioria dos casos é difícil o encontro de causas específicas. Entretanto, alguns casos ocorrem com a síndrome da rubéola congénita, doença de inclusão citomegálica, fenilcetonúria e síndrome do X frágil.
Fortes evidências levam a componentes genéticos. Pais de uma criança com TID têm risco 50 a 100 vezes maior de ter outro filho com TID. A taxa de concordância em gémeos monozigóticos do autismo é elevada.
Pesquisas familiares apontaram várias áreas-alvo genéticas potenciais, incluindo as relacionadas com os receptores neurotransmissores (ácido gama-aminobutírico [GABA]) e controlo estrutural do SNC (genes HOX). Houve suspeitas de causas ambientais, mas elas não foram provadas. Existem fortes evidências de que a vacinação não causa autismo.
Anormalidades estruturais e funcionais cerebrais provavelmente formam a base da patogénese do autismo. Algumas crianças autistas têm aumento dos ventrículos, algumas apresentam hipoplasia do vérmis cerebelar e outras têm anormalidades dos núcleos do tronco cerebral.
Sinais e sintomas
O autismo clássico geralmente manifesta-sr no primeiro ano de vida e sempre até os 3 anos.
O transtorno é caracterizado por:
- Interações atípicas (i. e., falta de afetividade, inabilidade para abraçar ou formação de reciprocidades, evita o olhar)
- Insistência nas mesmices (i. e., resistem a mudar rituais, intensa ligação com os objetos familiares, atos repetitivos)
- Problemas de fala e linguagem (desde mudez total até demora para começar a falar e ainda acentuado uso de linguagem idiossincrática)
- Desempenho intelectual irregular
- Algumas crianças autoagridem-se. Cerca de 25% dos afetados têm perda das habilidades adquiridas anteriormente.
Todas as crianças com TID têm problemas semelhantes com a interação, comportamento e comunicação.
Entretanto, a gravidade dos problemas tem ampla variação. Contudo, alguns aspectos característicos apontam para o diagnóstico específico.
Crianças portadoras da síndrome de Asperger geralmente têm desempenho intelectual e linguagem melhor do que o distúrbio do autista clássico. Elas também apresentam o atraso linguístico típico das crianças com o distúrbio do autista clássico. Crianças com transtorno desintegrador têm desenvolvimento normal até aos 2 anos, quando começam a deteriorar suas aptidões.
Teorias atuais sustentam que o problema fundamental do espectro do transtorno autista é a cegueira mental, ou seja, a inabilidade de imaginar o que a outra pessoa possa estar a pensar. Admite-se que esta dificuldade resulte em interações anómalas, que, por sua vez, levam ao desenvolvimento anormal da linguagem.
Um dos marcadores mais precoces e sensíveis para o autismo é a inabilidade de uma criança de 1 ano de idade apontar objetos de maneira comunicativa. A hipótese é de que a criança não consegue imaginar que outra pessoa entenda o que está a ser indicado; em lugar disto, a criança indica o objeto desejado apenas pelo toque físico ou usando a mão do adulto como ferramenta.
Os dados neurológicos não focais incluem caminhar incoordenado e movimentos motores estereotipados. As convulsões ocorrem em 20 a 40% destas crianças (particularmente aquelas com quociente de inteligência [QI] < 50).
Diagnóstico
Avaliação clínica
O diagnóstico é clínico e em geral requer evidências de interação e comunicação social deficientes e presença de comportamentos ou interesses estereotipados, repetitivos e limitados. Os testes de triagem incluem o Social Communication Questionnaire e o checklist modificado para autismo em crianças em idade pré-escolar (M-CHAT).
Ver também os parâmetros práticos da American Academy of Neurology: triagem e diagnóstico de autismo. O M-CHAT está disponível online. Testes diagnósticos padrão ouro, como o Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS), baseado em critérios do DSM-IV-TR, costumam ser aplicados por psicólogos.
As crianças portadoras de autismo são difíceis de testar e saem-se melhor nos itens de desempenho do que nos testes de QI, podendo revelar exemplos de desempenhos próprios da idade, apesar do atraso na maioria dos demais testes.
Contudo, um teste de QI bem aplicado por um examinador experiente pode fornecer prognósticos úteis.
Tratamento
- Terapia comportamental
- Fonoterapia
- Ocasionalmente terapia física e ocupacional
- Terapia medicamentosa
O tratamento é geralmente multidisciplinar, e estudos recentes mostram benefícios mensuráveis de abordagens baseadas no comportamento que encorajam a interação e a compreensão da comunicação. Psicólogos e educadores dão ênfase a uma análise do comportamento e a seguir cruzam as estratégias de orientação comportamental com os problemas específicos de comportamento da pessoa em casa ou na escola.
A terapia de fala e linguagem deve começar cedo e utilizar métodos variados, incluindo sinais, desenhos e fala. Fisioterapeutas e terapeutas ocupacionais planeiam e implementam estratégias para ajudar as crianças a compensarem déficits específicos da função motora.
ISRS podem melhorar o controle de comportamentos ritualísticos. Antipsicóticos e antidepressivos como o valproato podem ajudar no controle de comportamentos automutilantes.
Dieta incluindo suplementação vitamínica, livre de glúten e caseína não foi totalmente investigada. Outras abordagens de complementação e investigação (p. ex., facilitação na comunicabilidade) não se mostraram eficazes e requerem estudos adicionais.
