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Braga

Menino de Braga com doença rara “vive em risco de comer até morrer”

Kiko sofre de Síndrome de Prader Willi

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Foto: Paulo Jorge Magalhães / O MINHO

“Vive em risco de comer até morrer”. É desta forma que a mãe de Kiko, Elsa Vinha, resume a doença rara de que padece o seu filho, prestes a fazer sete anos, a 27 de agosto. Recém-nascido, foi-lhe diagnosticado Síndrome de Prader Willi (SPW) que, entre outros sintomas, dá-lhe uma constante sensação de fome. “Tem a comida a chegar à boca e continua a querer mais”, explica Elsa Vinha, natural de Barcelos e residente em Braga, na freguesia de Fraião, onde vive com o filho.

O apetite constante acarreta problemas “em termos de humor”. “Se estivermos com fome, não estamos sempre felizes, ficamos irritados”, ilustra a mãe do ‘Super Kiko’, como carinhosamente gosta de chama ao filho, pela forma guerreira como este tem superado os desafios da doença.

A SPW advém do mau funcionamento do hipotálamo e, de arrasto, traz vários problemas associados, como diabetes, tendência para a osteoporose, apneia de sono, atrasos no desenvolvimento físico e cognitivo.

Foto: Paulo Jorge Magalhães / O MINHO

“Todos [os portadores de SPW] têm características muito diferentes”, começa por explicar Elsa Vinha, notando que o Kiko “evoluiu muito na fala e no entendimento, não demonstra grandes problemas a nível cognitivo, mas a parte física ficou para trás”.

“As crianças afetadas desenvolvem um apetite extremo”

Em termos mais científicos, a SPW “é uma anomalia cromossómica de microdeleção/ dissomia de ocorrência esporádica”, refere a Raríssimas, citando a Human Phenotype Ontology (HPO).

“Esta síndrome caracteriza-se principalmente por hipotensão grave e dificuldades alimentares no início da infância (0-2 anos) seguidos de ingestão excessiva de alimentos, obesidade mórbida e atraso mental (geralmente moderado) no final da infância. O grau de afetação cognitiva é variável e consiste em dificuldades de aprendizagem e alterações do comportamento. A baixa estatura e a ausência de desenvolvimento pubertário estão geralmente presentes”, acrescenta a explicação enviada a O MINHO.

Foto: Paulo Jorge Magalhães / O MINHO

Na infância, a SPW caracteriza-se pelo “tónus muscular fraco (hipotonia), dificuldades de alimentação, fraco crescimento e atraso no desenvolvimento. Na infância mais tardia ou na primeira infância, as crianças afetadas desenvolvem um apetite extremo, o que leva à sobrealimentação e à obesidade”.

Outros sinais e sintomas podem incluir: deficiência intelectual ligeira a moderada; anomalias do sono; pele invulgarmente justa; genitais subdesenvolvidos; puberdade atrasada ou incompleta; baixa estatura; estrabismo; escoliose; mãos e pés pequenos; características faciais distintas tais como uma testa estreita, olhos em forma de amêndoa, e uma boca triangular.

“Os problemas comportamentais são comuns e incluem frequentemente birras temperamentais, teimosia, e tendências obsessivas-compulsivas”, refere a descrição da HPO.

Rotinas bem definidas para controlar alimentação

Para contrariar o constante e insaciável apetite – o referido risco de “comer até morrer” – Francisco Maciel, nome de batismo do Kiko, cumpre as rotinas diárias com disciplina férrea. “Tem horas bem marcadas, o que é uma mais-valia para ele, porque percebe que se não está na hora não tem que comer. Também lhe vou incutindo o que deve comer e o que não deve comer”, explica Elsa Vinha em conversa com O MINHO, congratulando-se com a “muita sorte” do acompanhamento que lhe é dado na escola.

“Desde o início que me dão ouvidos. O Kiko anda lá desde os quatro meses, sabem dos problemas dele e têm essa atenção”, realça Elsa Vinha que criou uma página de Facebook para partilhar as experiências e conhecimentos com outros pais e mães que passam pelo mesmo.

Estima-se que haja entre 400 a 450 pessoas com SPW em Portugal

Atualmente não é possível saber os números específicos ou estatísticas sobre SPW na população portuguesa. No entanto, em resposta a O MINHO, Associação SPW Portugal explica estimar-se que a prevalência da doença na população é de 1/25 000. Portanto, “tendo Portugal 11 milhões, é expectável que existam entre 400 a 450 pessoas com SPW”.

“Este ano admite-se o arranque do Registo Nacional das Doenças Raras que irá permitir caracterizar a SPW. Na associação o número de pessoas com SPW apenas corresponde às pessoas que estão inscritas não traduzindo por isso a realidade”, acrescenta a Associação, que Elsa Vinha descobriu por indicação da congénere do Brasil, essa, sim, a primeira organização de SPW com quem teve contacto através da internet.

Foto: Paulo Jorge Magalhães / O MINHO

“Uma médica olhou para o Francisco e disse: ‘Este menino deve ter síndrome SPW'”

“Ele é tão hipotónico”, ouvia Elsa Vinha às enfermeiras que avaliavam o seu recém-nascido. Na altura não sabia o que era hipotonia, tão-pouco ouvira falar de SPW. “Esta doença não é detetável na gravidez. Qualquer pessoa pode ter um filho com SPW”, conta Elsa Vinha, trazendo à memória os dias seguintes ao nascimento do Kiko.

“Quando o Francisco nasceu, foi um dos casos mais graves à nascença de SPW nos últimos 10 anos em Braga, porque já se notava a falta de força dele dentro da barriga, ele não se mexia”, recorda.

“Quando [os bebés com SPW] nascem não choram e não têm força, mas o Francisco teve um índice de apegar, como os médicos chamam, máximo – chorou, respondeu, fez tudo. Quando fomos para o recobro e mo colocaram no peito, não tinha força para mamar”, conta Elsa Vinha.

Foto: Paulo Jorge Magalhães / O MINHO

Kiko continuava a não conseguir mamar, até que, num desses dias, um enfermeiro entrou no quarto e, “muito friamente”, declarou: “O seu filho não é normal, tenho que o levar”. É um momento que Elsa Vinha não consegue esquecer: “Amarrou o meu filho e levou-o”.

O recém-nascido foi internado, esteve na neonatologia durante 28 dias, os pais sem conseguirem perceber o que se passava e os médicos a “fugirem” a explicações. Até que “houve uma médica, Liliana Pinheiro, que olhou para o Francisco e disse: ‘Este menino deve ter síndrome SPW'”. Os exames viriam a comprovar a análise.

Avó reformou-se para ajudar a cuidar do Kiko

Foto: Paulo Jorge Magalhães / O MINHO

Como referido, os maiores problemas no desenvolvimento do Kiko são ao nível motor. “No último ano, com as terapias melhorou bastante, mas em comparação com as crianças da mesma idade está muito aquém. Não consegue saltar ao pé coxinho, não toma banho sozinho, não vai à casa de banho sozinho, não lava os dentes sozinho. Há uma série de coisas que ele ainda não consegue fazer, mas espero que venha a conseguir, porque há crianças com a patologia dele que conseguem. Acredito que esteja só a demorar mais um bocadinho”, afirma a mãe, que trabalha como backoffice para uma grande empresa de telecomunicações.

Kiko faz fisioterapia, fisioterapia aquática, terapia da fala, terapia ocupacional, câmara hiperbárica e mesmo hipoterapia (onde, inclusivamente, O MINHO realizou a sessão fotográfica).

São “terapias extremamente caras”, nota Elsa Vinha, que tem contado com a ajuda de associações, amigos e conhecidos para as custear.

Além do esforço financeiro, a situação do Kiko obriga a uma dedicação total da mãe, que desde que estalou a pandemia está em teletrabalho, mas já antes tinha a facilidade para sair do trabalho e acompanhá-lo nas consultas e terapias. “Tenho muita sorte de ter os patrões que tenho”, desabafa.

E conta ainda com o auxílio da mãe que “se reformou de propósito” para a ajudar com o Francisco. “Dá-me uma grande ajuda, se não fosse ela era muito complicado”, vinca Elsa Vinha.

Foto: Paulo Jorge Magalhães / O MINHO

Pitolisan e a esperança numa melhor qualidade de vida para o Kiko

Apesar de ter consciência que é uma doença sem cura, a mãe de Francisco não descansa de lutar e confia que o Pitolisan (Wakix), medicamente autorizado em Portugal para a narcolepsia e que está a ser testado nos Estados Unidos para SPW, possa vir a melhorar significativamente a vida do seu filho.

“Em Chicago, há um grupo de crianças com SPW, cujos pais são praticamente todos ligados à ciência e à medicina, e houve uma mãe que decidiu em conjunto com os outros usar a sua profissão para tentar ajudar o filho”, refere Elsa Vinha, sublinhando que a SPW está “muito ligada à doença do sono”.

Esses estudos em crianças com SPW, indica Elsa Vinha, mostram efeitos positivos, como seja na regulação da fome e do sono e melhorias a nível cognitivo.

Nas respostadas enviadas a O MINHO, a Associação SPW Portugal refere que o Pitolisan se encontra “na fase 2 de um ensaio clínico nos Estados Unidos”. Num esclarecimento no seu site, acrescenta que “ainda serão precisos alguns anos até o produto poder ser aprovado para uso em pessoas com PWS nos EUA”.

Foto: Paulo Jorge Magalhães / O MINHO

Já a Raríssimas salienta, na resposta a O MINHO, que, em 2018, o Comité Pediátrico da Agência Europeia de Medicamentos (EMA) emitiu uma decisão de Autorização de Introdução no Mercado (AIM) para a utilização do medicamento Wakix, cujo princípio ativo é o Pitolisan, em adulto.

“Segundo o Infarmed, este pedido não poderá ser realizado ao abrigo do Pedido de Autorização de Utilização Excecional, uma vez que o fármaco já é comercializado em Portugal, para a população adulta. Assim sendo, o Wakix deverá ser solicitado pelo médico especialista que acompanha a criança com SPW”, acrescenta a Raríssimas, completando que, “neste sentido, a equipa hospitalar que acompanha o caso, deverá realizar o pedido de utilização OFF-LABEL na plataforma CIAP”.

“O uso off-label de medicamentos refere-se à sua utilização para indicações distintas daquelas que constam do Resumo das Características do Medicamento (RCM), ou seja, para uma finalidade diferente da aprovada pela entidade reguladora no que respeita, por exemplo, às indicações terapêuticas, subgrupo populacional, dosagem ou forma de administração”, realça a Raríssimas.

Foto: Paulo Jorge Magalhães / O MINHO

Infarmed não recebeu “qualquer pedido de Autorização de Utilização Excecional”

Contactado por O MINHO, o Infarmed informa que não recebeu “qualquer pedido de Autorização de Utilização Excecional (AUE) para uso deste medicamento na SPW”.

“A utilização excecional pode ser requerida por uma entidade hospitalar, mediante um pedido de um médico prescritor que assume a necessidade, face a um caso clínico concreto e tendo em conta a inexistência de alternativas terapêuticas, de recurso a uma terapêutica não autorizada e tendo por base evidência técnico-científica de potencial beneficio clínico”, esclarece aquele organismo.

“Este pedido de utilização para situações muito concretas e específicas é avaliado pelo Infarmed, necessita de ser baseada em dados preliminares de beneficio clínico, i.e., estudos de segurança e eficácia que indiciem, com algum grau, um potencial ganho para a saúde do caso clínico”, realça o instituto na resposta enviada ao nosso jornal.

O Infarmed salienta que “o único medicamento aprovado para a SPW é a somatropina (Omnitrope), indicado para a melhoria do crescimento/composição corporal, e não para a diminuição da ingestão alimentar (significativamente aumentada nesta síndrome)”.

Foto: Paulo Jorge Magalhães / O MINHO

Plano de Investigação Pediátrico aprovado para SPW contendo a substância ativa Livoletide

“Não existem medicamentos atualmente em avaliação na Agência Europeia de Medicamentos contendo Pitolisant. No entanto, existe um Plano de Investigação Pediátrico aprovado para SPW, contendo a substância ativa Livoletide”, conclui. Este medicamento visa tratar a fome extrema e obsessão por comida.

Portanto, para o Pitolisant ser administrado em doentes com SPW seria necessário haver uma equipa médica que o testasse para concluir pelos seus benefícios. É essa a esperança de Elsa Vinha para o seu ‘Super Kiko’ poder ter uma melhor qualidade de vida.

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