Henrique Alves, natural de Fafe, é co-investigador principal do projeto “EYS on gene editing for retinitis pigmentosa 25”, galardoado no 23.º congresso EURETINA, que este ano teve lugar em Amesterdão, com 300 mil euros para desenvolver tratamento de uma doença hereditária da retina.
O valor atribuído é o mais alto das cinco edições desta bolsa.
A equipa, associada ao Coimbra Institute for Clinical and Biomedical Research (iCBR) da Faculdade de Medicina da Universidade de Coimbra (FMUC), conta ainda com o investigador principal João Pedro Marques, e Francisco Ambrósio. investigador coordenador, bem como Peter Quinn, investigador na Universidade de Columbia, nos Estados Unidos.
Citado em comunicado, o investigador principal salienta que “a investigação em oftalmologia desenvolvida em Portugal está ao nível do que de melhor se faz no mundo e a prova disso está na conquista pela terceira vez de uma bolsa EURETINA por oftalmologistas portugueses, nomeadamente de Coimbra”.
De acordo com a mesma fonte, “são mais de 80 os genes que podem estar na origem da retinopatia pigmentar, uma doença rara, crónica e progressiva, o foco deste projeto”.
Algumas das características desta doença passam pela perda gradual de visão, sobretudo a noturna e a periférica, não havendo cura.
Em Portugal, existem cerca d 2.600 pessoas afetadas por esta doença.
Na mesma nota é referido que o “gene EYS é o principal causador da doença em Portugal”.
Para este projeto, os investigadores seguiram alguns doentes em Coimbra, de forma a identificar mutação prevalecentes em Portugal.
No episódio 39 do podcast “Talking (EU) Retina”, João Pedro Marques explica que o valor da bolsa EURETINA somado ao financiamento previamente captado vem tornar possível o custeamento de tecnologia de ponta para conduzir a pesquisa.
“Queremos arranjar uma solução para os doentes, muitos deles portugueses, que sofrem com esta doença e que se não forem tratados vão ficar cegos”, diz o também oftalmologista.
Segundo os investigadores, é utilizado o ‘prime editing’, uma “técnica que permite proceder à edição de genoma in loco e in vivo”.
Henrique Alves salienta que esta é a “tecnologia de edição de genoma mais sofisticada e mais segura na atualidade”
Os investigadores do iCBR-FMUC esperam atrair “jovens investigadores, alunos de mestrado ou futuros candidatos a doutoramento que queiram fazer carreira no estudo das doenças retinianas hereditárias”.