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Duas irmãs de Braga ganham nova esperança na Alemanha contra doença rara e fatal

Doença rara

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Foto: Paulo Jorge Magalhães / O MINHO (Arquivo)

As irmãs Fabiana e Ariana, de Braga, são duas das seis crianças portuguesas selecionadas para participar no ensaio clínico que descubra um fármaco contra a doença de Tay Sachs.

A lutar contra esta doença neurodegenerativa grave, as irmãs veem agora uma nova janela de esperança abrir-se para que possam sentir melhorias na qualidade de vida.

Em declarações a O MINHO, a Associação DOCE, dedicada a “divulgar, orientar, combater e enfrentar” a doença de tay Sachs e a GM1, divulga a “boa notícia” no progresso de combate a estas doenças degenerativas infantis “terríveis”.

Esta é uma doença neuro-degenerativa que provoca a perda de competências motoras, como o andar, falar ou deglutir. É classificada como uma doença rara, existindo mais 15 casos conhecidos de crianças nesta situação em Portugal.

Criada há cerca de um ano e meio, a associação nunca baixou os braços para poder ver elementos selecionados para a ir a Gressen, pela empresa Intrabio, inc, que busca soluções para uma doença que ainda não é muito divulgada.

Pais criam associação para ajudar crianças com doença neurodegenerativa rara, “cruel e fatal”

Para além das duas irmãs bracarenses, também duas irmãs gémeas de Condeixa-a-Nova, uma menina de Coimbra e um menino de Oliveira do Hospital ficaram elegíveis para tentar ajudar a descobrir o primeiro fármaco destinado ao tratamento sintomático da ataxia em Tay Sachs.

“Embora seja um momento de grande esperança para a melhoria da qualidade de vida das crianças que padecem desta doença neurodegenerativa, não é possível esquecermo-nos daquelas crianças e jovens que não foram elegíveis, quer pelo deterioramento da sua condição clínica, quer seja por não terem a idade mínima de 6 anos, para poderem participar neste ensaio”, refere a associação, em comunicado enviado à nossa redação.

Neste ensaio clínico, que decorre também nos Estados Unidos da América, incluí apenas crianças de países europeus onde existam associações dedicadas a esta doença, como é o caso de Portugal, Reino Unido, Espanha, França e Alemanha.

“Por si só, mostra que valeu a pena a criação da DOCE há um ano e meio atrás”, refere o documento.

A DOCE destaca ainda o “imenso apoio público” prestado por ações individuais de apoio de empresas, entre outros donativos.

Com sede em Braga, mas de âmbito nacional, é uma organização sem fins lucrativos que apoia e informa todos os afectados pela doença, para que todos tenham acesso à informação sobre estudos e ensaios clínicos a nível mundial e que todas as crianças tenham acesso a apoios médicos e também de material necessário para o seu bem-estar e qualidade de vida.

No dia das doenças raras, pais da Fabiana foram de Braga a Coimbra reforçar a esperança

Em Portugal, os doentes de Tay Sachs têm sido apoiados pela CATS Foundation (do Reino Unido) e pela ACTAYS (de Espanha), que têm sido a grandes responsáveis pelo impulso e financiamento da investigação (tanto na Universidade de Cambridge como na Universidade de Sevilha).

O caso de Fabiana

A 29 de fevereiro de 2020, O MINHO recolheu o testemunho de Armando Gonçalves e Andreia Lopes, de Real, concelho de Braga, pais de Fabiana, uma jovem de 12 anos que padece de Tay Sachs (variante GM2-gangliosidosis).

Fabiana nasceu perfeitamente normal. Aos quatro anos e meio, começou a sentir dificuldade no andar e a notar-se alguma gaguez na fala. Ao longo de seis anos depois dos primeiros sintomas, os pais consultaram especialistas, fizeram exames e despistagem, até que houve um diagnóstico final.

“O cérebro dela deixou de produzir uma enzima que limpa as células. Essas células vão acumulando, não regeneram e acabam por morrer”, simplifica a O MINHO a mãe de Fabiana. E assim foi diagnosticada com GM2, uma doença rara, sem terapias de tratamento autorizadas, limitada a cuidado paliativo e a uma hidratação e nutrição adequada.

Portadores de doença rara

Segundo dados da Direção-Geral da (DGS), desde  2014, 7.177 pessoas registaram-se como portadores de doença rara. Porém, em Portugal, existem cerca de 650 mil pessoas a padecer dessa condição.

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