Cerca de 300 doentes com patologias raras, com especial destaque para a Doença de Fabry, são acompanhados no Centro de Referência de Doenças Lisossomais de Sobrecarga do Hospital de Guimarães, o maior centro de referência nacional nesta área e um dos maiores da Europa, foi esta quinta-feira divulgado.
Em comunicado enviado à imprensa, o Hospital de Guimarães revela que Olga Azevedo, coordenadora do Centro de Referência de Doenças Lisossomais de Sobrecarga do Hospital Senhora da Oliveira – Guimarães, foi recentemente eleita por unanimidade presidente da Comissão Coordenadora de Tratamento de Doenças Lisossomais de Sobrecarga em Portugal.
Ainda segundo a mesma fonte, “na região de Guimarães está documentado um efeito fundador desta doença, o que torna o Hospital de Guimarães o maior centro de referência nacional e um dos maiores da Europa na área da doença de Fabry”.
“O Centro de Referência de Doenças Lisossomais de Sobrecarga do Hospital de Guimarães é membro da Rede Europeia de Referenciação de Doenças Hereditárias do Metabolismo (MetabERN), prestando cuidados de saúde de excelência aos doentes com doenças lisossomais de sobrecarga e desenvolvendo investigação com impacto internacional nesta área”, lê-se na nota de imprensa.
Entre os seus trabalhos de investigação publicados e com reconhecimento internacional na doença de Fabry, contam-se a descrição do efeito fundador na região de Guimarães, o contributo para o conhecimento da história natural dos fenótipos tardios predominantemente cardíacos, o estudo da doença de Fabry e do Parkinsonismo, e a determinação da prevalência e dos preditores de doença de Fabry em doentes com Miocardiopatia Hipertrófica em Portugal através de um grande estudo multicêntrico nacional (ver aqui).
A Comissão Coordenadora de Tratamento de Doenças Lisossomais de Sobrecarga é a comissão responsável pela avaliação dos pedidos de tratamento de doenças lisossomais, e também pela monitorização de todos os doentes sob tratamento específico de doenças lisossomais em Portugal.
